產前診斷，是指通過遺傳咨詢、醫學影像、細胞遺傳和分子遺傳等技術項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。
出生缺陷是導致早期流產、死胎、先天殘疾、圍產兒和嬰幼兒死亡的重要原因。我國是出生缺陷高發國家，據統計，我國每年有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80萬至120萬，占每年出生人口總數的4%至6%。出生缺陷疾病的治療費用高，比較輕微的結構性畸形的出生缺陷治療費用都高達幾萬元，嚴重的代謝性出生缺陷治療費用則更高，不少家庭因為投入大量精力、多方求醫耗費大量錢財致貧、返貧。針對出生缺陷嚴峻形勢，我國主要實行出生缺陷“三級預防”，即孕前、產前和新生兒篩查這三關。產前篩查與產前診斷屬于二級預防，能夠從源頭把控生育質量，提高出生人口素質和社會人口整體健康水平。
近年來，隨著產前診斷技術的發展，出生缺陷的檢出率提高了6%-9%，產前診斷的價值和重要性進一步凸顯。傳統的產前診斷方式包括絨毛取樣、羊水穿刺和臍血穿刺，但這類方法往往具有侵入性，也存在準確性不高的問題。
傳統產前診斷方法
| 診斷方法 | 具體內容 |
| 絨毛取樣 | 從胎盤上被稱為絨毛的部分獲取細胞，并進行細胞遺傳結構的分析，在檢測數百種遺傳病和染色體異常疾病方面的準確性能達到99%以上。一般在孕11-12周進行，主要用于檢測唐氏綜合征等確切的疾患，但不能發現神經管畸形，如脊柱裂等。該方法致畸風險較高，并能引起發育不良。 |
| 羊水穿刺 | 在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水。一般在孕16-20周之間進行，可以全面檢查胎兒的23對染色體和它的結構異常，診斷胎兒是否異?；蚴前l育畸形，如兔唇、唐氏綜合征等，具有一定風險。 |
| 臍血穿刺 | 主要檢測胎兒是否有唐氏綜合征等染色體疾病，包括染色體微缺失等，還可以檢測胎兒遺傳性血液病，如血友病、嚴重地中海貧血、溶血性貧血等。方法和羊水穿刺基本相同，但穿刺部位不同，染色體缺失檢出率比羊水穿刺較高，同時風險也較高。 |
數據來源：觀研天下整理
相較之下，分子診斷具有速度更快、靈敏度更高、特異性更強等特點，當前PCR技術、Sanger測序技術和多重連接依賴式探針擴增技術等傳統分子診斷技術，以及芯片技術、高通量測序技術、全外顯子組測序和全基因組測序等新興分子診斷技術陸續被用于產前診斷之中。其中，NIPT是NGS應用成熟的典范領域，相比傳統的血清學唐篩，NIPT 具有檢出率高、流產風險低、檢測周期短、操作簡便等諸多優勢，市場廣闊而成熟。但與此同時，NPIT的價格也要貴很多，隨著國內對 NIPT 監管從無序到有序、越來越多省份將 NIPT納入醫?；蚪档蛢r格，NIPT 終將迎來平價時代。
產前診斷方法相關檢出率、流產率等
| 診斷方法 | 產檢孕周 | 檢出率 | 流產率 | 檢測周期 | 價格（含檢查） |
| 絨毛取樣 | 10-13周 | >98% | 1-2% | 3-4周 | 1000-2000元/次 |
| 羊水穿刺 | 16-22周 | >99% | 0.5-1% | 3-4周 | 2000-3000元/次 |
| 臍血穿刺 | 26-30周 | >90% | 1-2.3% | 3-4周 | 1500-2000元/次 |
| NIPT | 12-26周 | >99.99% | 0 | 1-2周 | 800-2500元/次 |
數據來源：觀研天下整理（LZC）
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